Themadag fragiele X Gezinshuis Meiners

Bij het medewerkersteam van Gezinshuis Meiners in Velp bestond behoefte aan meer informatie over bewoners met het fragiele X-syndroom, vooral als het gaat om ‘waar op te letten’ bij het ouder worden van de bewoners. In Gezinshuis Meiners wonen 5 broers en zussen met een verstandelijke beperking als gevolg van dit syndroom. Hun ouders, Helmut & Marian, wonen op korte afstand van het gezinshuis (het oorspronkelijke ouderlijk huis) en zijn nauw betrokken bij de dagelijkse begeleiding en zorg voor hun kinderen. 

Voordat we een terugblik geven op deze dag is het goed wat informatie te geven over Fragiele X omdat dit niet voor iedereen een bekend syndroom zal zijn. 

Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, die lijken op autisme. De afwijking is vrij zeldzaam: jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 15 meisjes en 20 jongens geboren met het fragiele X-syndroom.   

Oorzaak:

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1, dat zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom bevindt. Door de locatie op het X-chromosoom komt de afwijking vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Verschijnselen:

Naast een (lichte tot ernstige) verstandelijke beperking hebben mensen met het fragiele X-syndroom nog een aantal andere symptomen. Vaak vertonen zij schuw gedrag of vermijden ze oogcontact. Door deze symptomen wordt vaak gezegd dat mensen met het fragiele X-syndroom ‘autistische trekjes’ vertonen. Daarnaast komen taal- en spraakafwijkingen voor: zoals snel en soms onsamenhangend praten. Mannen met het fragiele X-syndroom laten soms ook ADHD-achtig gedrag zien.

 

Mensen met het fragiele X-syndroom hebben vaak afwijkingen in het gezicht (relatief lang gezicht, grote oren, geprononceerde kin) en een lage spierspanning met overstrekbaarheid van ledematen tot gevolg. De grove motoriek ontwikkelt zich langzamer, het leren lopen bijvoorbeeld begint vaak later dan bij een normale ontwikkeling. Ook de fijne motoriek ontwikkelt zich langzamer (bijvoorbeeld het vasthouden van een pen).

 

Mensen met het fragiele X-syndroom zijn meestal gezond en zijn niet vaker ziek dan anderen en hebben een normale levensverwachting. 

Om de themadag inhoud te geven en te beschikken over voldoende (wetenschappelijke) kennis op die dag hadden Helmut & Marian contact gezocht met prof. dr. Leopold Curfs, die zij al vele jaren kennen en die met zijn collega’s veel onderzoek heeft gedaan naar oorzaken en effecten van diverse afwijkingen. Prof. Curfs is hoogleraar en heeft een leerstoel aan de Universiteit van Maastricht. Daarnaast is hij directeur van het Gouverneur Cremersinstituut (eveneens in Maastricht), een kenniscentrum rond een veelheid aan verstandelijke afwijkingen.

Een welkome aanvulling op de natuurlijk ongelooflijk brede praktijkervaring van Helmut & Marian als ouders! 

Op de vraag hoe het team zich kan voorbereiden op het ouder worden van de bewoners en waar zij vooral op moeten letten was prof. Curfs erg duidelijk:

Er is geen specifieke voorbereiding van hoe te handelen, blijf vooral goed kijken naar de bewoners en onderneem actie op het moment dat je met herhaling ander gedrag ziet. En blijf vooral ook uitgaan van het principe dat iedere bewoner uniek is en dat er voor elke situatie andere oplossingen kunnen zijn, afgestemd op de individuele bewoner’.

We hebben met elkaar mogen constateren dat de kinderen van Helmut & Marian ieder op hun eigen manier een grote ontwikkeling en groei hebben doorgemaakt. Zeker als je daarbij betrekt dat de oorspronkelijke vooruitzichten vanuit de ‘medische wereld’ weinig toekomstperspectief boden. De ‘hechte familie’ (inmiddels zijn de broers en zussen 40/50 jaar) heeft zinvol werk of dagbesteding en is volledig opgenomen in de buurt waar zij wonen. De kleinschalige opzet van het gezinshuis en de nauwe samenwerking tussen de ouders en de begeleiders waren hiervoor de belangrijkste basis. Het team van medewerkers is al jaren een stabiele en constante factor, en ook dat heeft bijgedragen aan de ontwikkeling en groei van de broers en zussen Meiners. Helmut & Marian verwoorden het treffend: ‘een warm nest doet wonderen’!

Dank aan Helmut & Marian voor hun gastvrijheid en openhartigheid.